variants（VARIANT使用）

本篇文章给大家谈谈variants，以及VARIANT使用对应的知识点，希望对各位有所帮助，不要忘了收藏本站喔。

本文目录一览：

• 1、生信课程笔记10-变异的识别
• 2、基本概念:variant,snp,allele
• 3、基因变异及检测
• 4、variant中文翻译
• 5、variant和variety有什么区别啊?

生信课程笔记10-变异的识别

1、CNV（copy number variation）：基因组拷贝数变异。 基因组中大片段的DNA形成非正常的拷贝数量。比如一个基因在染色体的一条染色单体上的数目为1，但是在染色体复制过程中，复制结束后该基因在染色单体数目由1变成了2或者n。

2、这些转录因子一般并不是RNA聚合酶的组成成分。 能直接或间接识别各种顺式调控元件并与之结合从而调控基因转录效率的各种蛋白质分子称为反式作用因子 (trans-acting factor)。

3、个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异(替代、插入或缺失)所引起的多态性。不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象。有这种差别的基因座、DNA序列等可作为基因组作图的标志。

4、是指，来自于 不同物种的由垂直家系 ，也就是物种形成，进化而来的基因，并且典型的保留与原始基因相同的功能。也就是说，随着进化分支，一个基因进入了不同的物种，并保留了原有功能。这时，不同物种中的这个基因就属于直系同源。

5、建立检验假设，确定检验水准 选择并计算检验统计量 确定p值，做出推断 统计假设是一种关于感兴趣的总体的陈述。

6、生信分析，意思如下：生信分析是生物信息分析的意思。生物信息是反映生物运动状态和方式的信息。遗传密码便是生物信息。自然界经过漫长时期的演变，产生了生物，逐渐形成了复杂的生物世界。

基本概念:variant,snp,allele

1、SNP标记在人群中只有两种等位型(allele) 。这样在检测时只需一个“ + - ”或“全\无”的方式，而无须像检测 限制性片段长度多态性 ，微卫星那样对片段的长度作出测量，这使得基于SNP的检测分析方法易实现自动化。

2、基因型分型用于遗传学，确定一条染色体上一些基因，DNA序列或遗传标记的连锁组合。实际上就是确定一条染色体上某个区段的单体型（haplotype）。

3、DNA 分子标记大多是以DNA片段电泳谱带形式表现的。

4、性质不同 SNV：SNV是一种由单个碱基改变发生的突变。SNP：SNP是一种DNA序列多态性。产生原因不同 SNV：SNV的产生原因是碱基替换、单碱基插入或碱基缺失等。SNP：SNP的产生原因是在基因组水平上由单个核苷酸的变异。

5、假如缺失比例为0.05，总共100个个体的情况下，则该SNP在100*0.05=5个个体中丢失。

基因变异及检测

1、基因组拷贝数变异是基因组变异的一种形式，通常使基因组中大片段的DNA形成非正常的拷贝数量。

2、另外一种方法，叫荧光原位杂交（FISH），它是融合基因检测的金标准。举例肺癌来说，ALK、ROS1融合基因突变，也用这个方法检测。 在肺癌来说，最常用的技术是ALK、ROS1融合基因突变，也用这个方法测试。

3、基因筛检 主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。生殖性基因检测 在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。

4、染色体分析：染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。DNA分析：DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。

5、例如，临床上采用Sanger直接测序FGFR2基因证实单基因Apert综合征和直接测序TCOF1基因可以检出多达90%的与TreacherCollins综合征相关的突变。值得注意的是，Sanger测序是针对已知致病基因的突变位点设计引物，进行PCR直接扩增测序。

variant中文翻译

1、动词形式是vary，变化的意思。variant既是形容词，也是名词。形容词意思是变化的，多样的，名词意思是变体，变量。如果是植物学术语的话，是变种，变异等。需要结合语境灵活翻译。

2、rhyme is a variant spelpng of rime . “rhyme”是“rime”的另一种拼法。There are variant formulations of some of the maxims . 有些准则有多种表达方式。

3、翻译为单倍型。简单理解就是一条染色体上，连续的一段snp。下图清晰地展示了haplotype。AGT/GTA/AGA是三种不同类型的单倍型。

4、this highly infectious variant. 翻译为中文，意思是这种高度传染性变异的传播。例如， The world is on track to reverse the spread of this airborne killer. 全世界正按计划扭转这一通过空气传播的致命疾病的传播率。

5、具体的中文怎么表达我不清楚，不过mRNA有transcript variant 表明最终翻译表达的蛋白可能有不同的isoform，这些isoforms有同样的名称，他们的基因名称一样。

variant和variety有什么区别啊?

variation和variety都有变化或多样性的意思，但在一些上下文中会有细微的区别。Variation主要指同一事物的不同形式、版本或变体之间的差异。它通常用于描述相似事物之间的变化、变动或变异。

重点：两者区别在于第一个是关注数量的大小而不是数字。第二个是关注变化本身这件事。

又如：变文协韵(古文修辞术语。用变换文字或颠倒词序等手段使句子的音调和谐)；突变；巨变；变豹(即豹变，指人发迹而富贵)；变宫(中国古代七音的一种。即宫的变声)变通 善言而不知变，未可谓能说也。

复数）之前。大量例句之后杨莉扩充讲解另一个常用相关词语，哪个词呢？答案就在以下这句话的英文表达中。 “多样性才是生活的调味剂”。

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